BRCA & les autres

Qui sont BRCA1 et BRCA2 ?

BRCA

Lili Sohn / tchaogunther.com

BRCA est un acronyme pour BReast CAncer (cancer du sein). Les deux gènes dont les mutations prédisposent beaucoup aux cancers mammaires et ovariens, BRCA1 et BRCA2 ont été découverts respectivement en 1994 et 1995. BRCA1 se situe sur le chromosome 17 et BRCA2 sur le chromosome 13.

Ils sont tous les deux de grande taille, ce qui rend difficile une recherche de mutation non encore identifiée. Un millier de mutations, ayant des conséquences plus ou moins importantes, est déjà connu sur BRCA.

Lorsqu’ils fonctionnent normalement, BRCA1 et BRCA2 sont des gènes réparateurs. Ils ont pour rôle de réparer ou supprimer une cellule qui dysfonctionne ou se multiplie de façon anarchique. Les mutations délétères (nocives) de BRCA1 ou BRCA2 les rendent inefficaces dans ces rôles, ce qui prédispose la personne porteuse à un développement des cancers du sein et de l’ovaire.

D’autres gènes mutés connus

D’autres mutations génétiques prédisposent aux cancers du sein et de l’ovaire. Par exemple, lorsqu’elles concernent les gènes BRIP1, FGFR2, TNRC9, MAP3K1, LSP1, CHEK2, PALB2, HCP ou encore RECQL. Le risque évalué est moindre que pour les mutations BRCA, mais ces anomalies sont plus répandues dans la population.

Mutations BRCA chez les hommes

brca-hommesLes hommes porteurs d’une mutation BRCA1 ou BRCA2 ont des risques accrus de cancer du sein et, surtout, de cancer de la prostate.

Le risque de cancer du sein est de 5 à 10% alors qu’il est inférieur à 1% dans la population générale.

 

Pour le cancer de la prostate, le risque est différent en fonction des mutations retrouvées :

  • Risque multiplié par deux en cas de mutation BRCA1
  • Risque multiplié par cinq à sept en cas de mutation BRCA2, avec des cancers survenant à un âge plus précoce et de façon plus agressive

Les mutations les plus délétères chez les hommes sont les mutations BRCA2 (alors que chez les femmes, ce sont les mutations BRCA1).

Surveillance

Les recommandations actuelles ne font pas consensus pour la surveillance mammaire chez les hommes. Un examen clinique serait utile, mais l’âge de début de la surveillance et la fréquence ne sont pas clairement déterminés. Discutez-en avec votre médecin.

Les recommandations générales concernant la surveillance de la prostate ont fait l’objet d’une publication en 2015 :

  • En cas de mutation BRCA1: information au patient sur la possibilité de commencer un dépistage systématique dès 40 ans, avec dosage du Prostate Specific Antigen (PSA) et toucher rectal
  • En cas de mutation BRCA2: consensus sur le dépistage recommandé dès 40 ans (55-60 ans en l’absence de mutation), tous les ans à tous les deux ans, avec dosage PSA et toucher rectal

Pour les hommes, une consultation en oncogénétique est recommandée si vous êtes concerné par l’un de ces critères :

  • Une mutation délétère BRCA est déjà identifiée dans la famille
  • Trois apparentés proches (père, enfants, frères) ont eu un cancer de la prostate
  • Un cancer de la prostate trouvé dans trois générations de la même branche familiale
  • Deux cancers de la prostate diagnostiqués avant 55 ans (dans la même branche)
  • Un cancer du sein a été diagnostiqué chez un homme

Transmission

Les hommes informés qu’une mutation délétère BRCA existe dans leur famille peuvent demander un dépistage génétique. Le risque n’est pas seulement pour eux, mais aussi pour leurs enfants. La probabilité de transmettre une mutation génétique à ses enfants est de 50%.