Etude COVAR: GENETICANCER soutient la recherche en génétique

Publiée le 3 mai à 5:47

Qu'est-ce que l'étude COVAR ?

Depuis 1994 deux gènes majeurs de prédisposition héréditaire au cancer du sein et/ou de l’ovaire : BRCA1 et BRCA2 (BReast Cancer N°1, BReast Cancer N°2) sont étudiés dans des familles présentant un grand nombre de cancers de sein et/ou de l’ovaire ou chez des personnes avec des âges de survenue précoce de ces maladies. En effet, un variant génétique inactivateur (ou causal) dans l’un de ces deux gènes augmente de façon significative le risque de développer ces cancers et permet d’identifier dans ces familles les personnes elles-mêmes à haut risque de développer ces maladies.

Depuis 2002, la DHOS (Direction de l’Hospitalisation, et Organisation des Soins) puis l’INCa (Institut National du Cancer) soutiennent financièrement l’organisation des consultations d’oncogénétique en France ainsi que les laboratoires réalisant la recherche des variants génétiques sur ces 2 gènes. Sur le territoire français, les consultations et laboratoires de génétique travaillent en réseau (GGC : Groupe Génétique et Cancer : http://www.unicancer.fr/recherche/les-groupes-recherche/groupe-genetique-et-cancer-ggc) et toutes les données des laboratoires sont regroupées au niveau d’une base de données nationale labellisée par l’INCa.

Une recherche de variant génétique dans ces familles s’effectue à partir d’un prélèvement sanguin d’une personne atteinte d’un cancer et présentant le plus haut risque d’être porteur(se) d’un variant génétique inactivateur, après réalisation d’un arbre généalogique lors d’une consultation d’oncogénétique. Cette recherche de variants génétiques a permis de mettre en évidence plusieurs classes de variants génétiques :

1) variants causauxtous les apparenté(e)s du cas index (personne chez laquelle le variant génétique a été mise en évidence) peuvent alors connaître leur statut mutationnel et une prise en charge adaptée peut alors leur être proposée par l’onco-généticien en fonction du statut.

2) variants neutres : aucun impact sur le risque tumoral

3) variants de signification inconnue (VSI): Les VSI, qui sont retrouvés dans 10% des analyses génétiques, sont eux inutilisables pour le conseil génétique. En effet, pour ces VSI, l’effet n’est pas connu. A ce stade de l’analyse, il n’est pas possible de savoir si ces variants génétiques provoquent une inactivation du gène (causal) ou si ils sont des particularités génétiques sans conséquence (variant neutre). Ainsi, les sujets à risque ne peuvent pas être identifiés dans ces familles car cette information génétique ne peut être utilisée dans un cadre diagnostique.

Pour répondre à la question de l’implication ou non d’un VSI sur le risque tumoral, le protocole COVAR (Coségrégation des VARiants) a été mis en place. Ce protocole a pour but de montrer ou non un lien entre ces VSI et le risque de cancer du sein et/ou de l’ovaire. Pour cela, l’étude COVAR propose aux apparentés des familles concernées par ces VSI de participer à ce protocole de recherche par un simple prélèvement de salive, à partir duquel la présence ou l’absence du VSI sera déterminée seulement dans un cadre de recherche.

L'aide à la recherche en génétique est un aspect important de l' action de GENETICANCER.

Nous sommes donc  fiers d' offrir une subvention de 5 000€ pour poursuivre le financement de l'étude COVAR. Cette somme a été récoltée grâce à nos différentes actions menées sur l'année et à votre générosité via vos dons.

Plus que jamais les médecins ont besoin de nous, continuons à bâtir ensemble de grands chemins...qui feront naître l'ESPOIR!