La mutation génétique

Qu’est ce qu’une mutation génétique ?

Les gènes signalent à chacune de nos cellules comment fonctionner et comment se réparer. Ils se trouvent situés sur les chromosomes. Chaque chromosome est constitué d’une double hélice d’ADN organisée selon une séquence très précise, c’est le « code génétique ». En cas d’altération de l’ADN ou d’anomalie dans cette séquence génétique, cela peut conduire à une mutation génétique, le fonctionnement du gène est modifié voire totalement défectueux.

Nos cellules se divisent en permanence. Parfois, le processus fonctionne mal. Une cellule peut alors commencer à se diviser de façon anarchique et devenir le point de départ d’un cancer.

Mutation-genetique

Lili Sohn / tchaogunther.com

Il faut plusieurs modifications différentes (la plupart sont des agressions comme les radiations ou le tabac), survenant par étapes successives, avant qu'une cellule ne cesse de se diviser normalement.

Cependant, en présence d’un gène défectueux, porteur d’une mutation, tout se passe comme si ces cellules avaient déjà franchi la première « étape ». Il y a moins « d’étapes » nécessaires pour qu’un cancer se développe. Il y a donc plus de risques que d’autres de développer un cancer, et à un âge plus précoce.

La transmission

Toutes les cellules de notre corps contiennent 23 chromosomes en double exemplaire. Pour chaque paire de chromosome, un exemplaire nous vient de notre mère, l’autre de notre père. Les gènes, localisés sur les chromosomes, existent donc en double exemplaire dans chacune de nos cellules, l’un provient de notre mère, l’autre de notre père.

C’est au moment de la fécondation que les chromosomes provenant de la mère et du père se retrouvent pour former les 23 paires de chromosomes qui seront ensuite reproduites à l’identique dans chaque cellule de notre organisme.

Les ovules et les spermatozoïdes ne contiennent qu’un seul exemplaire de chaque paire de chromosome, choisi totalement au hasard.

Dans le cas des mutations BRCA, la présence d’un seul des 2 exemplaires du gène suffit pour que le risque de développer un cancer soit plus élevé.

On dit que cette transmission est « autosomique dominante » (le gène s’exprime dès lors qu’il est présent dans la paire de chromosomes, même si le 2e exemplaire ne porte aucune mutation).

L’homme ou la femme porteur d’une mutation BRCA est donc également porteur du gène non altéré sur le 2e chromosome. La fécondation peut donc se dérouler soit avec un gamète porteur du gène normal (avec une probabilité de 50 %) soit avec un gène muté (avec la même probabilité de 50%). La répartition se fait totalement au hasard au moment de la formation des gamètes. La probabilité de transmission de la mutation à chaque enfant est donc de 50%. Le risque de transmission à chaque enfant est le même, que vous soyez un homme ou une femme.

Si c’est le gène normal qui a été transmis, l’enfant n’a pas reçu le gène porteur de la mutation, il ne présente donc pas de risque plus important de développer un cancer et il ne transmettra pas la mutation à ses propres enfants.