Témoignage de Gaëlle

Publiée le 21 novembre à 9:49

[Mutation génétique Tp53 / Syndrome de Li-Fraumeni]

Je m'appelle Gaëlle, j'ai 39 ans et je suis la Maman d' Augustin qui a 9 ans.

À la fin de l'année 2013, sans antécédents familiaux particuliers et suite à la découverte d'une petite boule dans le sein grâce à l'autopalpation, le diagnostic tombe et le mot est posé : Cancer du sein.
Le choc, uppercut, je vois des étoiles et faut encaisser...
Opération du sein (tumorectomie et curage ganglionnaire) et ensuite le protocole est validé : chimio, herceptin pour 1 an, radiothérapie et hormonothérapie.
On me propose également un test génétique, que je fais dans la foulée.
C'est lourd mais on y va, on se bat, on tient le coup et ça passe..
La vie reprend peu à peu ses droits sans toute cette assistance médicale qui m'a, au tout début, laissé un petit sentiment d'abandon.

Et puis en septembre 2016, je retrouve au même sein une nouvelle petite boule...
Je pressens que ça n'est pas bon et on me le confirme rapidement.
C'est reparti...
Mastectomie cette fois, chimio, herceptin et hormono.
Je sais où je vais mais ce n'est pour autant pas plus facile de revivre les nausées, la fatigue, la coupure sociale, l'entrée dans le monde médical et tous ces effets secondaires.
Pas de résultat génétique particulier mais avec les recommandations de l'institut Gustave Roussy, une nouvelle prise de sang est faite pour tester d'autres gènes.

Je me reconstruis doucement et je repars après ces mois "en suspends".

Et un jour, coup de téléphone pour un rdv avec l'onco généticienne de l'époque.
Au rdv, elle m'annonce sans ménagement une mutation génétique avec la liste des éventuels cancers que je pourrais développer. Je demande pour les risques pour mon fils et elle me fait la liste des cancers pédiatriques....
Je me suis effondrée...

J'ai donc la mutation génétique Tp53, le syndrome de Li-Fraumeni.
On m explique également, à demi mots, que ce sont les rayons pour soigner mon 1er cancer qui ont également affecté mon corps avec des micros lésions et ont donc été la genèse de mon 2ème cancer...
Mon doudou de 6 ans à l époque fait le test après cette annonce car les cancers pédiatriques peuvent être sévères.
Les mois d'attente de ses résultats ont été interminables pour nous...
C'est une véritable délivrance quand on nous annonce que non, mon fils Augustin n'est pas porteur, ni mes parents !!
Avec cette mutation, un protocole de surveillance annuelle a été mis en place.
C'est anxiogène tous ces examens mais c'est une chance de pouvoir vraiment être surveillée de près...

Et puis est venu le temps de la réflexion de la reconstruction du sein gauche et SURTOUT de la chirurgie prophylactique du sein droit..
Avec le sein droit, j'avais plus de 90% d'avoir à nouveau un cancer du sein !
Ma décision était très claire dans mon esprit dès le début.
Par contre, je me suis sentie un peu seule dans ce challenge de trouver LE chirurgien de la reconstruction.
J'ai eu 2 rdv dans des établissements différents et le 3ème a été concluant : le Dr Benjamin Sarfati !
Bienveillance, écoute, un super ressenti...
C'était lui!
Je me suis donc fait opérée fin septembre pour la 1ère moitié de l'opération de reconstruction de ma poitrine par lambeau de Pap/gracilis.
Ce n 'est donc pas fini, je débute seulement le chemin de reconstruction qui n'est pas non plus évident, même si on a le choix...

J'ai été bien entourée durant ces années : mon fils et mon conjoint, ma famille, mes amis (les vrais..) et J'ai également fait de belles rencontres sincères au travers de tout ce parcours.
Rien n'a été évident, mais de pouvoir parler à des personnes ayant eu un parcours similaire m'a été d'une aide précieuse.

Tout au long de ces années, mon envie de vivre a toujours été très présente. C'était important pour moi d'être là, d'être là pour mon petit garçon, mon conjoint...d être là et de vivre tout simplement !
J'ai appris à relativiser, à me centrer sur l'essentiel en évitant de me polluer au maximum du reste.

Aujourd'hui, je garde espoir en l'avenir et je grandis encore et toujours, à chaque étape.
Je prépare même un dossier de reconversion professionnelle pour pouvoir être vraiment active humainement dans la société et m' épanouir..!!

Gaëlle