Témoignage sur le syndrome de Cowden

Publiée le 16 juin à 11:56

Voici notre histoire :

«  J’attends mon deuxième enfant (1997). Au bout de quelques mois de grossesse, je me rends compte que j’ai une grossesse différente. Mon ventre est très lourd. Je mange normalement parfois même me force et seul mon ventre grossit (beaucoup). Je le soutiens à la marche et m’inquiète un peu. Il est évident pour moi, quand le bébé bouge, qu’il sera grand et gros à la naissance.

Lors des surveillances j’entendrai quelques paroles, que je repousserai « vous prenez trop de poids, vous risquez l’hypertension et c’est dangereux ». Je réponds « seul mon ventre grossit, à cause de la place du bébé » et ma tension comme à son habitude est de 12/8. Même lors des échographies on me dira de ne pas m’inquiéter ; certes, le bébé n’est pas petit mais il reste dans les normes. Mais je ne le crois pas...

Je perds les eaux trois semaines avant terme : je distingue encore mieux la taille et le poids du bébé. Dans ma mallette je n’ai mis que la taille 3 mois. L’accouchement fût difficile… et Paul (surnom car témoignage anonyme) est sorti non pas en position fœtale, mais s’est étiré en arrière de tout son long étonnant par sa grandeur = taille : 56cm, poids : 4kg850, périmètre crânien : macrocranie et sur son ventre comme un éclatement de vaisseau (ou angiome) plat.

Aux visites des premiers mois il est remarqué une hypotonie. Ce bébé très calme que j’allaite, pleurera lors de chaque digestion de lait (son ventre était très dur, se jetait en arrière). Cela s’arrêtera, comme disait mon pédiatre, à l’âge des repas moulinés. Ce qui arriva.

Lors de ses deux premiers mois de vie, et parce que j’ai effectué des stages en maternité, je trouvais que mon fils avait « quelque chose qui n’allait pas »… Ceci malgré ses sourires et son calme… Et ce drôle de ventre qui ressemblait à celui d’une grenouille, comme nous aimions le comparer en riant, lors des visites chez le pédiatre.

Une amie puéricultrice me conseilla alors de suivre mon instinct et de consulter avec mes deux enfants son mari pédiatre. Il fera une observation dermatologique, neurologique… et soupçonna de suite un syndrome rare ; mais me dit-il « il y en a tellement… » ll évoqua la « Sclérose tubéreuse de Bourneville » et demanda un IRM d’urgence du cerveau pour écarter l’hydrocéphalie. Résultat : cerveau asymétrique mais tout va bien. D’autres IRM du cerveau seront renouvelés, à cause de la croissance rapide du périmètre crânien et de l’hypotonie.

À l’écoute du pédiatre, je devais consulter régulièrement dermatologue et neurologue pour déterminer ce syndrome rare.

Je remarquais aussi qu’en cas de rhume ou de bronchite, il mettait sa tête très en arrière pour dormir, la bouche ouverte, et je constatais des amygdales énormes (typique de ce syndrome, on lui enlèvera aussi les végétations).

Mon fils sera diagnostiqué à l’âge de 9 ans. Mutation sur le gène PTEN. Il est porteur du syndrome de « Bannayan Riley Ruvalcaba ». Pour faire plus court on appellera son syndrome « Cowden ».

Le travail de ce gène, quand il est sans anomalie, est de supprimer les tumeurs ou d’arrêter la prolifération de cellules. Par son altération, il provoque des risques de tumeurs bénignes ou malignes suivant l’âge des personnes, et concernant le cancer de la thyroïde, le risque peut être dès l’enfance.

Et ce qui ressemblait à un éclatement de vaisseaux « pas grave du tout » est devenu une anomalie vasculaire qui a grossi fortement à l’adolescence. Une malformation très douloureuse. Cela ressemble à un amas de veines, comme « un amas de spaghettis », des veines « en trop », où s’aventurent des caillots et provoquent des douleurs parfois très fortes et handicapantes.

Le neurologue avait noté un léger manque de coordination, tout comme le médecin scolaire du primaire. Effectivement cela posa soucis dans les gestes de la vie quotidienne : se laver, essorer le gant, tourner les robinets et les clés dans le bon sens, couper sa viande, etc. Et parfois il ne mâchait pas les aliments. Une ergothérapeute aussitôt appelée, l’a énormément fait progresser, mais à ce jour la motricité fine lui cause problème, il a donc eu des aménagements (ordinateur et tiers temps lors des examens).

Comme beaucoup de monde, dès que le diagnostic fût posé et que le professeur m’ait expliqué ce que je devais surveiller chez mon fils, je suis allée sur Internet. Mais presque rien à propos de ce gène… même sur Orphanet… Je décide donc de créer une page Facebook. Mais personne ne vient…

Puis je tombe sur une vidéo sur Youtube d’une américaine qui avait filmé son fils, même syndrome et autiste… J’ai bien entendu « autiste » ? En effet, j’avais soupçonné une forme d’autisme chez mon fils dès le plus jeune âge… Dans le fait qu’il adorait s’isoler pour jouer et était ailleurs, dans ses histoires.

Je discute donc avec cette femme et les quelques rares personnes américaines qui l’avaient rejointe ; et au fur et à mesure ils s’inscrivirent sur ma page Facebook. D’autres parents disent que certains enfants sont aussi autistes, mais pas tous. Cela m’interpelle une seconde fois (nous sommes dans les années 2007). Ensuite j’ai eu le plaisir de discuter avec un jeune homme qui avait aussi ce même syndrome et qui avait effectué des études.

Grâce à ces différents échanges, je remarque que le syndrome est très diffèrent d’une personne à une autre.

Et petit à petit le groupe grandit. Des anglo-saxons postent des liens, le Docteur ENG, chercheuse très connue des oncologues est citée et a fait des découvertes sur ce gène.

Je constate que tout le monde se lie en fait…

Une fondation a récemment été créée à Huntsville (PTEN Foundation) afin de faire connaître ce gène et ce syndrome, collecter des fonds pour la recherche et communiquer avec l’équipe du Docteur Eng. Il lui est rapporté tous les témoignages des membres de nos pages Facebook.

La PTEN Foundation a donc proposé aux volontaires de remplir un questionnaire simple et anonyme. Mon fils s’est fait une joie de le remplir. Ce questionnaire a tout son intérêt car les symptômes sont différents selon les personnes, et sachant qu’il y a une prévalence de 1 cas sur 200 000 (pour l’instant), c’est au niveau international que nous l’avons partagé.

Chaque année un symposium pour les patients (visible sur Youtube) est organisé dans différentes villes américaines (le 3ème au mois de mars 2019 à Boston), composé de différents spécialistes (endocrinologues, neurologues, spécialistes de l’autisme, dermatologues, généticiens oncologues).

Mon fils n’a pas de polypes (bénins) à l’intestin, d’autres en auront des centaines, gênants.

Certains seront autistes, d’autres non,

Certains auront un cancer, d’autres non.

Mais la surveillance est de plus en plus précise et c’est une chance.

Pour les femmes, jeunes, la surveillance des seins et ovaires doit être systématique car il y a risque élevé de développer un cancer.

Pour la thyroïde, la surveillance, encore : à partir de l’enfance.

Être en groupe nous a fait énormément de bien. Le site Orphanet s’est bien rempli sur le sujet. La surveillance et le dynamisme des chercheurs et spécialistes nous fait aussi du bien.

Je ne peux pas parler à la place du premier concerné (mon fils), mais je citerai son mot magique au sujet de son suivi et de ses douleurs : « je gère » 

Information sur le syndrome : https://www.em-consulte.com/en/article/264261