Vivre avec…

vivre-avec-femmeVous êtes peut-être déjà engagé(e) dans le combat contre la maladie et vous savez que vous portez une mutation génétique délétère BRCA. Les choix thérapeutiques qui s’imposent à vous seront sans doute légèrement différents de ceux des malades non-porteurs d’une mutation.

  • Cancer du sein

Les choix de chimiothérapie et de radiothérapie ne sont pas influencés par la présence d’une mutation : ce sont la nature et l’agressivité du cancer qui priment. En revanche, la chirurgie proposée peut être plus radicale que sans mutation génétique délétère. Cette dernière augmente le risque de récidive et notamment de cancer sur le sein « controlatéral », c’est-à-dire le second sein non concerné par le premier diagnostic de cancer.

Vous pourrez vous voir proposer une chirurgie de l’ensemble du sein (mastectomie) au lieu d’une tumorectomie (retrait de la tumeur en conservant au maximum le reste du sein), voire une mastectomie préventive pour le sein non touché. Une chirurgie ovarienne peut également vous être proposée, au titre de prévention. Votre risque personnel sera calculé par votre généticien(ne) qui vous fera des propositions adaptées à votre situation personnelle.

  • Cancer des ovaires

En cas de mutation délétère BRCA, les risques de récidive sont augmentés : la chirurgie proposée peut donc être plus radicale (chirurgie des deux ovaires et des trompes). Suite à ce diagnostic de cancer et à l’ablation ovarienne, votre médecin vous proposera un suivi mammaire particulier, en fonction du calcul de votre risque de cancer du sein.

Le traitement médicamenteux des cancers ovariens en présence d’une mutation génétique seraient globalement améliorés par l’utilisation des inhibiteurs de la PARP (poly-ADP-ribose-polymérase-1).

  • Cancer de la prostate

Les recommandations parues en 2015 préconisent une chirurgie systématique en cas de tumeur prostatique en présence d’une mutation BRCA délétère. Le traitement chimique conseillé est également différent en présence d’une mutation génétique. Votre médecin reste le mieux placé pour adapter votre prise en charge.

vivre-avecEt après ?

Le pronostic des cancers du sein et des ovaires dépend pour beaucoup de la précocité de leur prise en charge, non de la présence d’une mutation génétique. Cependant, les cancers favorisés par une mutation BRCA sont souvent les plus agressifs.

Les mutations délétères BRCA augmentent les risques de récidive. C’est pourquoi les options thérapeutiques seront différentes de celles proposées à une personne non-porteuse de mutation génétique.

Enfin, en cas de mastectomie (chirurgie mammaire), le choix sera souvent restreint parmi les techniques de reconstruction proposées : il dépendra de ce qui a été fait lors de l’ablation et lors des traitements. Environ 10% des femmes choisissent par ailleurs de ne pas avoir de reconstruction.