Glossaire

Ablation : Opération chirurgicale consistant à ôter une partie d’un organe ou l’organe entier. Les termes techniques désignant des ablations se reconnaissent à leur suffixe en "-ectomie" (exemples : mammectomie, ovariectomie…).

ADN : acide désoxyribonucléique. Molécule biologique présente dans toutes les cellules contenant toute l’information génétique héréditaire (génome), permettant le développement et le fonctionnement des être vivants.

Altération génétique : Désigne toute modification d’un ou plusieurs gènes (par exemple : perte d’une partie ou de la totalité du gène, modification dans la séquence génétique modifiant son fonctionnement, modification de l’expression du gène….).

Annexectomie : Appelée aussi salpingo-ovariectomie, l’annexectomie est l’ablation chirurgicale d’un seul côté (unilatérale) ou des deux côtés (bilatérale) des trompes et des ovaires.

Apparenté : Qui a un lien de parenté.

Ataxie télangiectasie : Appelée aussi syndrome de Louis-Bar, est une maladie génétique héréditaire qui apparait dès l’enfance associée à un risque augmenté de cancers.

Biopsie : Examen consistant à prélever un fragment de tissu ou d’organe dans le but de l’analyser au microscope (examen d’anatomopathologie).

BRCA : Acronyme pour BReast CAncer, cancer du sein en anglais. Gènes dont certaines mutations prédisposent aux cancers mammaires et ovariens. Les 2 gènes BRCA 1 et BRCA 2 ont été découverts respectivement en 1994 et 1995.

Cancer du sein bilatéral : Cancer dans les deux seins.

Cas index : Appelé aussi "patient zéro", désigne la première personne qui a reçu le diagnostic évoquant la possibilité d’une maladie ou d’une mutation dans sa famille.

Chimiothérapie : Traitement médicamenteux ayant pour but la destruction des cellules cancéreuses.

Chirurgie prophylactique : Chirurgie qui intervient avant l’apparition de la maladie. Il s’agit de retirer les éléments "anormaux bénins" dont on sait que le risque d’évolution vers un cancer est sérieux.

Chromosome : Les 46 chromosomes (23 paires) présents dans le noyau de chacune des cellules portent le matériel génétique. Chacun sont constitués d’une molécule d’ADN (support de l’information génétique héréditaire) et de protéines.

Coelioscopie : Technique chirurgicale mini-invasive permettant de réaliser des interventions à ventre fermé.

Curiethérapie (ou radiothérapie in situ) : Traitement d’une tumeur par la radioactivité avec l’implant d’un grain radioactif (fils d’iridium) au sein de la tumeur.

Double mastectomie : Ablation chirurgicale des deux seins.

Echographie pelvienne : Technique d’imagerie médicale utilisant les ultrasons qui permet de visualiser les organes et tissus de la cavité pelvienne de la femme.

Epidémiologie : Etude des facteurs influençant le développement des maladies dans la population. L’épidémiologie génétique étudie spécifiquement les facteurs génétiques intervenants dans le déterminisme d’une maladie.

Gamète : Cellule à fonction reproductrice. Chez l’être humain, on distingue les gamètes mâles (spermatozoïdes), des gamètes femelles (ovules). Chaque gamète porte 23 chromosomes.

Gène : Segments de molécules d’ADN support de l’information génétique conditionnant la synthèse d’une ou plusieurs protéines.

Génome : Ensemble de l’information génétique d’un organisme. Dans la majorité des organismes, le génome correspond à l’ADN présent dans les cellules.

Glande mammaire : Chaque sein contient une glande mammaire. Elle comprend des alvéoles mammaires (qui sécrètent le lait en période d’allaitement), de canaux galactophores (qui transportent le lait vers le mamelon) séparés par de la graisse et du tissus de soutien. Si elles sont beaucoup moins développées, les glandes mammaires sont aussi présentes chez les hommes.

Hélice d’ADN : Une molécule d’ADN a la forme d’une double hélice composée de deux brins enroulés l’un autour de l’autre. Les molécules d’ADN sont les plus grosses molécules du monde vivant. Présentes dans tous les organismes vivants, elles sont le support du patrimoine génétique héréditaire.

Hormonothérapie : Traitement médicamenteux ciblant spécifiquement la production d’une hormone susceptible de stimuler le développement d’une tumeur (cancer hormonodépendant). En bloquant l’action de ces hormones (les œstrogènes par exemple dans le cas de certains cancers féminins), cela bloque la croissance de la tumeur.

Inhibiteurs PARP : Molécules bloquant le système de réparation des dommages de l’ADN appelé "système PARP" (PARP pour "Poly-ADP-ribose-polymérase-1"). En leur empêchant de réparer les mutations induites par le traitement, ces inhibiteurs rendent les cellules tumorales plus sensibles aux radiations et à la chimiothérapie.

Lambeaux musculo-cutanés : Fragment de peau, de tissu sous-cutané (avec sa graisse) et de muscle que l’on déplace chirurgicalement d’une zone saine vers une zone blessée de l’organisme.

Mammectomie : Voir Mastectomie.

Mammographie : Examen permettant d’étudier la glande mammaire et de dépister à un stade précoce un cancer du sein. Son principe consiste à radiographier chaque sein de face et de profil pour visualiser l’intégralité de la glande mammaire. Cette technique d’imagerie médicale utilise les rayons X (radiographie).

Mastectomie : Appelée aussi mammectomie, est une ablation chirurgicale d’un ou des deux seins. Cela consiste à ôter chirurgicalement la totalité de la glande mammaire, en conservant tout ou partie de la peau et parfois le mamelon et l’aréole en vue d’une reconstruction.

Mastectomie prophylactique : Ablation préventive du ou des seins. (voir "Chirurgie prophylactique").

Mélanome : Cancer de la peau ou des muqueuses développé aux dépens des mélanocytes. Situé sur peau dans la grande majorité des cas, il existe toutefois des mélanomes de l’œil, des muqueuses et plus rarement des organes internes.

Ménopause précoce : Appelée également insuffisance ovarienne prématurée (IOP). Trouble au cours duquel les femmes de moins de 40 ans présentent des symptômes traduisant un déficit en oestrogènes. Elle marque l’arrêt de la capacité naturelle à se reproduire, le fonctionnement des ovaires et le cycle menstruel sont interrompus.

Métastase : appelées également "tumeurs secondaires". Les métastases sont des cellules cancéreuses qui se sont détachées de la tumeur d’origine, ont migrées à travers l’organisme et se sont implantées dans un autre organe. Le risque de développer des métastases dépend du type de cancer et de son agressivité.

Mutation APC : voir Polypose adénomateuse familiale

Mutation bi-alléliques : Mutation touchant les 2 copies d’un gène.

Mutation génétique : Désigne une modification de l’information génétique d’une cellule ou d’un virus. Elle peut être de n’importe quelle nature, tout dépend de la partie du génome qui est touchée par la mutation. (Voir altération génétique)

Mutation génétique délétère : Désigne le caractère pathogène de la mutation. Toutes les mutations génétiques ne sont pas délétères. Si certaines n’entrainent aucunes conséquences, d’autres peuvent altérer considérablement le fonctionnent de la cellule allant jusqu'à la mortalité de l’organisme.

Mutation MMR : voir Syndrome de Lynch

Néoplasie endocrinienne multiple (NEM) : Regroupe plusieurs syndromes héréditaires caractérisés par un dysfonctionnement des glandes hormonales liées à une augmentation de leurs tissus (hyperplasie glandulaire), un adénome (tumeur bénigne) ou un carcinome (tumeur maligne).

Oncogénétique : Branche de la génétique médicale dédiée à l’étude des cancers. La consultation d’oncogénétique permet d’identifier des familles et au sein de ces familles, les individus porteurs d’une prédisposition génétique à certains cancers. Les sujets prédisposés sont peu nombreux, mais à haut risque de cancer, de survenue parfois précoce.

Ovariectomie : Intervention chirurgicale qui consiste à retirer un des deux ovaires. Lorsque la chirurgie consiste à retirer les deux ovaires, on parle d’ovariectomie bilatérale.

Polype : Synonyme d’adénome, excroissance bénigne qui se développe sur les muqueuses des cavités naturelles de l’organisme (colon, rectum, estomac, utérus, larynx, fosses nasales...).

Polypose adénomateuse familiale (PAF) : également appelé "Polypose colique familiale", est une affection héréditaire caractérisée par le développement de très nombreux polypes dans la paroi interne du côlon et du rectum. Deux gènes sont connus pour être impliqués (le gène APC et le gène MYH).

Polypose associée à MUTYH (MAP) : Cette polypose adénomateuse a été décrite en 2002. Il s’agit d’une forme atténuée liée à une mutation des 2 copies du gène MUTYH survenant chez l’adulte.

Polypose colique familiale : Voir Polypose adénomateuse familiale.

Ponction : Acte médical consistant à effectuer un prélèvement de tissu (ensemble de cellules) ou de liquide dans un organe.

Prostate Spécific Antigen (PSA) : Antigène prostatique spécifique (en français). Cette protéine, fabriquée naturellement par la prostate pour la liquéfaction du liquide séminal, facilite le déplacement des spermatozoïdes. Le dosage est utilisé pour le diagnostic du cancer de la prostate.

Radiothérapie : Traitement qui consiste à envoyer sur la tumeur des rayonnements qui provoquent la mort des cellules cancéreuses.

Reconstruction mammaire : Elle consiste à poser un ou des implants mammaires. Elle fait partie intégrante de la prise en charge du cancer du sein, en particulier après une chirurgie mammaire non conservatrice (mastectomie).

Rétinoblastome : Cancer de la rétine qui touche principalement le nourrisson et le jeune enfant.

Réunion de concertation pluridisciplinaire (RCP) : Réunion collégiale entre médecins de différentes spécialités, durant laquelle est discuté le cas d’un patient, les traitements possibles, l’analyse de la balance bénéfices attendus/risques encourus et de la qualité de vie qui va en résulter.

Salpingo-ovariectomie : Chirurgie qui consiste à retirer les ovaires et les trompes de Fallope. Lors d’une salpingo-ovariectomie bilatérale, on enlève les deux ovaires et les deux trompes de Fallope. Lors d’une salpingo-ovariectomie unilatérale, on enlève seulement un ovaire et une trompe de Fallope.

Salpingotomie : Retrait d’une trompe de Fallope par chirurgie.

Sein controlatéral : Second sein non concerné par le premier diagnostic de cancer.

Syndrome de Lynch : maladie génétique liée à une altération dans le système de réparation de l'ADN (système MMR), responsable de 2 à 3 % des cancers colorectaux.
Les mutations des gènes MMR peuvent également jouer un rôle dans la genèse d’autres cancers (endomètre, ovaire, voies urinaires, estomac, intestin grêle, voies biliaires.

Tamoxifène : Médicament qui possède une action antihormonale. Il bloque l’action stimulante des œstrogènes sur les glandes mammaires en se liant, avec les récepteurs des œstrogènes. Il est utilisé chez la femme dans le traitement de certains cancers du sein.

Tumeur : Groupe de cellules qui forment une masse. Les divers types de tumeurs se développent et se comporte différemment, qu’elles soient non cancéreuses (bénignes) ou cancéreuses (malignes).

Tumeur bénigne : Tumeur qui ne se propage pas à d’autres régions de l’organisme.

Tumorectomie : Chirurgie conservatrice qui consiste à retirer la tumeur et une petite bande de tissus qui l’entourent de façon à conserver la plus grande partie du sein.

Trompes de Fallope : Canaux permettant à l’ovule de rejoindre la cavité de l’utérus. Il existe deux trompes de Fallope, une par ovaire.