Tests génétiques : nouvelles modalités de dépistage pour BRCA1 et 2

Si les mutations constitutionnelles des gènes BRCA1 ou BRCA2 représentent la grande majorité des prédispositions familiales au cancer du sein (90 %), elles peuvent aussi être présentes uniquement dans les cellules cancéreuses (mutations tumorales). Dans ce cas, ces altérations n’ont pas été héritées à la naissance par la patiente ou le patient. Seulement présentes dans les cellules cancéreuses, elles ouvrent cependant également la voie à des traitements innovants appelés inhibiteurs de PARP. Ce traitement de médecine personnalisée, validé dans plusieurs indications depuis quatre ans, a fortement augmenté l’éligibilité du testing pour les cancers associés à BRCA, à un stade précoce ou avancé, tels que les cancers de l’ovaire, du sein, de la prostate et du pancréas. Pourtant, dans les faits, des patientes sans histoire familiale particulière au regard du cancer ne bénéficient pas systématiquement d’une proposition de test de dépistage BRCA. « Dans un cas sur deux des cancers avec mutation, il n’existe pas d’indications de test sur le critère familial, rapporte le Pr Pierre Pujol, oncogénéticien au CHRU de Montpellier. Aujourd’hui, ne pas prescrire le test dans certaines situations familiales ou thérapeutiques constitue une perte de chance potentielle. » Pour pallier ce problème, de nouvelles recommandations européennes, menées à l’initiative de la France, ont été publiées pour élargir le testing des gènes BRCA1 ou BRCA2. Les indications préventives et thérapeutiques deviennent ainsi plus larges, pas moins de 30 000 nouvelles recherches par an étant attendues en France.

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