Je suis chercheur biomédical, plus précisément dans le domaine de la génétique humaine. Originaire des États-Unis, j’ai toujours apprécié la langue et la culture françaises, que j’ai étudiées en parallèle à mes études scientifiques. En 2017, prête à relever un nouveau défi, j’ai pris un aller simple pour m’installer en France et rejoindre l’Institut Curie, où j’ai pu poursuivre mes recherches.

Fin octobre 2023, j’ai été diagnostiquée d’un cancer du sein. Bien que moins de 10 % des cancers soient héréditaires, les femmes de moins de 40 ans ne représentent qu’environ 5 % des cas de cancer du sein et sont plus susceptibles de présenter un risque génétique. Cette information m’a incitée à mettre mes compétences scientifiques au service de ma propre histoire. J’ai analysé mon génome et j’ai identifié une mutation dans un gène associé au cancer du sein (ATM), une découverte ensuite validée par l’équipe d’oncogénétique de l’Institut Curie, dirigée par le Pr Dominique Stoppa-Lyonnet. Cependant, malgré le risque bien documenté lié aux mutations du gène ATM, celui-ci n’est pas inclus dans le panel HBOC (Hereditary Breast and Ovarian Cancer). Cette absence crée un cercle vicieux : l’utilité clinique de ces mutations reste floue, faute de consensus sur leur prise en charge, ce qui limite leur séquençage et, par conséquent, notre capacité à mieux les comprendre. Heureusement, des études prospectives, comme CoF-AT2 menée à l’Institut Curie, explorent le rôle des variants ATM dans la susceptibilité au cancer. J’ai la chance d’y participer, grâce au Dr Fabienne Lesueur, qui m’a également mise en contact avec Généticancer. Des chercheurs comme elle œuvrent à décrypter les fonctions des mutations dans les gènes à risque modéré, comme ATM, afin de mieux évaluer leur impact.

Être chercheur est à la fois un avantage et un inconvénient dans cette situation. Comprendre la science et les protocoles de traitement m’a permis de me défendre et de garder un certain contrôle, plutôt que de subir passivement ce diagnostic. Cependant, il n’est pas toujours facile de trouver un équilibre entre mon besoin de comprendre autant que possible (un réflexe professionnel) et la nécessité de ne pas laisser cette connaissance, ainsi que la peur qui l’accompagne, envahir mon esprit. J’ai toujours pensé aux patients dont j’ai analysé les données, et il est déstabilisant de me retrouver de l’autre côté. Pourtant, cette expérience n’a fait que renforcer ma conviction et ma passion pour la science.

Ma double casquette de chercheur et de patiente m’a permis de mieux appréhender les protocoles de traitement et de prendre une part active dans mes décisions médicales. Aujourd’hui, je souhaite mettre cette expérience au service des autres : partager mes connaissances, soutenir et donner une voix aux patients, et mobiliser les acteurs de la recherche pour faire avancer la compréhension des cancers héréditaires, améliorer le dépistage, le diagnostic et les traitements.

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