J’ai 35 ans je vis à Annecy avec mon conjoint et ma fille de six ans, j’ai découvert ma mutation génétique du gène TP 53, syndrome de Li-Fraumeni, suite à un cancer du sein déclaré en mars 2019.Aucun antécédent familial niveau cancer donc ma mère s’est faite tester et ne l’a pas, cela viendrait potentiellement de mon père mais sans pouvoir avoir confirmation car je n’ai pas de contacts avec lui. Ma fille aussi a été testée et n’est pas porteuse de cette mutation génétique.

Je souhaite m’engager auprès de Geneticancer car lorsque j’ai eu cette mauvaise nouvelle je me suis sentie très seule et dans l’incompréhension face à toutes ces informations. C’est déjà très dur d’avoir un cancer mais en plus lorsqu’il est lié à une mutation génétique qui entraîne beaucoup de complications pour la suite de sa vie il est important d’être entouré par des personnes qui nous comprennent .J’aimerais être disponible pour partager mes connaissances liées à la génétique et pouvoir aider comme j’aurais aimé qu’on m’aide. 

Mes premières actions seraient d’aller parler de l’association et de mon engagement pour aider les personnes ou familles porteuses d’une mutation auprès du corps médical de l’hôpital d’Annecy où j’ai été suivie pour mon premier cancer et là où j’ai fait mon test génétique. Dans un 2ème temps , j’aimerais faire améliorer les choses sur la rapidité d’effectuer les tests car pour le syndrome de Li-Fraumeni les conséquences du protocole médical peuvent être assez graves (comme dans mon cas). Pour mon deuxième cancer je suis suivie au centre Léon Bérard de Lyon qui est le centre anti-cancer de référence de la région AURA. J’ai déjà rencontré une oncologue généticienne pour ma fille à qui je pourrais aussi parler de l’association et peut-être avoir des informations importantes par la suite.

Email : emilie.leheux@geneticancer.org