Votre consultation d’oncogénétique approche, vous voulez vous préparer au mieux. Plusieurs cas peuvent se présenter, qui ont justifié cette consultation que vous avez demandée ou que l’on vous a proposée :
Tout patient ou ses proches, en fonction du type de cancer dont il est atteint et de son histoire
personnelle et familiale, et toute personne ayant un proche avec une mutation identifiée.
La première consultation d’oncogénétique s’adresse prioritairement à la personne qui a développé un cancer et qui présente des signes cliniques évocateurs d’une prédisposition génétique : nombreux cas de cancers dans la famille, développement d’un cancer à un âge précoce ou de plusieurs cancers successivement ou simultanément. Cette personne est appelée « cas index ».
Cette consultation peut également être proposée à une personne qui a été informée de la découverte d’une altération génétique prédisposant aux cancers chez un membre de sa famille. Le test proposé à ces apparentés consiste à déterminer s’ils sont porteurs ou non de ce même facteur de prédisposition au cancer. On parle alors de test ciblé.
La première consultation d’oncogénétique est réalisée par un médecin ou un conseiller en génétique. Vous êtes interrogé sur votre histoire personnelle et familiale de cancers, reconstituée sous la forme d’un arbre généalogique. Ces éléments permettent d’effectuer une évaluation de votre risque et de déterminer si la réalisation d’un test génétique est pertinente pour vous.
Le médecin ou le conseiller en génétique vous en explique les enjeux du test et les conséquences. Cette consultation est un moment privilégié pour aborder les questions que vous vous posez sur le cancer, l’existence d’une prédisposition héréditaire à la maladie et les risques pour vos apparentés. Ce test ne peut pas être réalisé sans votre consentement écrit.
Les renseignements qui vous sont donnés vous guident dans votre choix de recourir ou non au test génétique, si l’équipe médicale estime qu’il est justifié pour vous. Vous avez toujours la possibilité de ne pas réaliser le test génétique et de bénéficier d’une période de réflexion supplémentaire avant de vous engager dans cette démarche.
Le test peut être réalisé à partir d’une prise de sang ou d’un prélèvement buccal. La prise de sang ne nécessite pas d’être à jeun. Les échantillons prélevés sont ensuite envoyés à un laboratoire spécialisé qui réalise une extraction de l’ADN puis son «séquençage», c’est-à-dire un décodage des gènes et des informations qu’ils renferment.
Les résultats vous sont rendus et expliqués lors d’une nouvelle consultation d’oncogénétique. Si vous êtes le cas index, il existe trois types de résultats possibles :
Une altération génétique constitutionnelle
Entraînant une augmentation du risque de développer un cancer est identifiée et nécessite un suivi spécifique (voir paragraphe suivant). Dans ce cas, vous devez en informer les membres de votre famille. Un test ciblé sera proposé à vos apparentés (parents, frères et sœurs, enfants, mais aussi, selon les situations, oncles et tantes et leurs enfants) afin de déterminer s’ils sont porteurs ou non de cette même altération génétique.
Une altération génétique est détectée
Mais son lien avec votre cancer n’est pas établi. Pour tenter d’en préciser la signification, d’autres examens et analyses complémentaires peuvent vous être proposés ainsi qu’à d’autres membres de votre famille (ce qui implique toujours leur accord).
Aucune altération génétique constitutionnelle
Aucune altération génétique constitutionnelle pouvant expliquer votre maladie n’est identifiée. Le diagnostic de prédisposition génétique ne peut néanmoins pas être totalement exclu. Il se peut que l’altération n’ait pas pu être détectée par les techniques actuelles ou qu’elle ne soit pas encore connue ou répertoriée comme prédisposant à la survenue du cancer. Dans une telle situation, si les antécédents personnels et familiaux sont nombreux, une surveillance adaptée est conseillée.
Si vous êtes un apparenté d’un cas index porteur d’une prédisposition génétique, les résultats sont de deux types :
vous êtes porteur
Le test révèle que vous êtes porteur de la prédisposition identifiée dans la famille. Vos enfants peuvent à leur tour réaliser ce test ciblé en fonction de leur âge (il faut le plus souvent être majeur) et des risques de cancer.
vous n’êtes pas porteur
Le test révèle que vous n’en êtes pas porteur. Dans ce cas, les risques de cancer sont généralement identiques à ceux retrouvés en population générale. Il n’y a aucun risque de transmission à la descendance.
Si vous êtes porteur ou porteuse d’une prédisposition génétique à certains cancers, ou si vous présentez un risque très élevé de cancer sans altération identifiée (déterminé lors de la consultation d’oncogénétique), vous pouvez bénéficier d’un suivi personnalisé.
Ce suivi repose sur la surveillance, accompagnée le cas échéant d’une opération chirurgicale préventive, dite de réduction des risques, selon le type de cancer concerné. Vous pouvez aussi bénéficier de l’aide de psychologues pour vous accompagner à toutes les étapes de votre parcours.
Source : Institut national du Cancer (INCa)
Notre différence fait notre force
Suivez-nous sur