La décision de vous faire dépister vous revient entièrement. Vos proches ne peuvent pas décider à votre place. En consultation, veillez à ce que vos préoccupations soient les seules qui comptent, en particulier si vous vous y rendez avec de la famille (conjoint ou apparentés proches).
Même si elles sont animées de très bonnes intentions, certaines personnes peuvent vous pousser à un choix qui n’est pas le bon pour vous au moment où il vous est proposé.
Laissez-vous le temps et le droit de décider pour et par vous-même.
Si la décision prise en consultation d’oncogénétique est un dépistage, les prélèvements peuvent avoir lieu le jour-même ou un autre jour. Il s’agit d’une simple prise de sang et d’un prélèvement salivaire. Votre consentement sera recueilli par écrit. Les délais de réponse varient beaucoup. Vous ne pourrez connaître votre résultat que lors d’une consultation dédiée à celui-ci, avec votre onco-généticien(ne).
• Si vous êtes un(e) « apparenté(e) » et qu’une mutation BRCA délétère est déjà identifiée dans votre famille, la recherche prendra un peu moins de temps car le laboratoire saura déjà ce qu’il doit chercher.
• Si vous êtes le « cas index » (c’est-à-dire que vous avez reçu le premier diagnostic évoquant la possibilité d’une mutation BRCA dans votre famille) ou si vous êtes un(e) « apparenté(e) » non malade dans une famille où aucune mutation génétique n’a encore été identifiée, dans ces deux cas, il faudra plusieurs mois au moins pour séquencer vos gènes à la recherche d’une éventuelle mutation.
Le résultat de votre dépistage génétique ne vous sera délivré que lors d’une consultation avec votre onco-généticien(ne). Le médecin décryptera les analyses et vous exposera les possibilités qui vous sont proposées en fonction de votre résultat.
Si votre test a révélé que vous portez une mutation génétique délétère sur BRCA1 ou BRCA2, les risques liés à celle-ci vous seront expliqués. Aucune mutation génétique ne vous expose à 100% de risque de développer un cancer. Les mutations délétères augmentent, parfois énormément, votre risque de cancer par rapport à la population générale. Face au diagnostic d’une mutation BRCA délétère confirmée et vérifiée sur les deux prélèvements indépendants (sanguin et salivaire), des mesures de prévention et de dépistage de la maladie vous seront exposées, en fonction de la mutation que vous portez, de vos histoires familiale et personnelle et de votre âge.
Si votre test génétique cherchait pour la première fois dans votre famille une mutation délétère BRCA, il se peut qu’il n’en trouve aucune. Dans ce cas, le résultat est à interpréter avec prudence, avec votre onco-généticen(ne). Le médecin saura vous conseiller en fonction de l’histoire familiale et personnelle que vous lui avez exposée. Chercher une mutation non encore identifiée est particulièrement complexe. Par ailleurs, les mutations BRCA sont responsables de 30 à 40% des cancers mammaires et ovariens d’origine génétique, ce qui laisse la majorité des cas reposer sur d’autres facteurs génétiques.
Selon les équipes médicales, si l’on observe un passage à vide dans les deux semaines qui suivent un résultat montrant une mutation génétique délétère, il n’y a pas d’augmentation de troubles de l’humeur (anxiété, dépression) à 6 mois ou même 1 an après le rendu du résultat.
Cependant, un soutien est important dans ce moment d’annonce. Vos proches, d’autres porteurs de mutation génétique ou un professionnel vu de façon transitoire peuvent vous aider à passer le cap.
Rien ne vous oblige à parler à vos proches de votre démarche de dépistage génétique. Cependant, vous pouvez avoir besoin de leur soutien. Le délai est parfois très long. L’enjeu de ce dépistage peut avoir des répercussions sur votre quotidien.
Vous pouvez aborder la question de la transmission avec vos apparentés au premier degré (parents, enfants s’ils sont assez grands, frères et sœurs), au cas où l’on trouverait chez vous une mutation génétique BRCA.
Si vous êtes en couple, n’hésitez pas à partager vos questions et vos ressentis avec votre conjoint(e), qui vivra l’attente et le résultat avec vous.
Depuis juin 2013, la loi vous oblige à informer vos apparentés au premier degré (parents, enfants, frères et sœurs) si l’on trouve chez vous une mutation génétique délétère. Vous pouvez demander au centre d’oncogénétique de se charger de cette information. Il vous faudra fournir les coordonnées de vos proches concernés.
Vous pouvez aussi vous charger vous-même d’informer votre famille. Briser le tabou qui entoure tout ce qui se rapporte au cancer est difficile : vous pouvez si vous en avez besoin prendre conseil auprès d’un professionnel habitué à ces situations (votre centre d’oncogénétique vous conseillera) ou auprès de votre marraine GENETICANCER.
Vos apparentés de plus de 18 ans peuvent consulter en oncogénétique dès lors qu’une mutation génétique a été trouvée chez vous.
Cependant, il n’est pas forcément utile de consulter dès l’âge de 18 ans car il faut parfois attendre avant la mise en place de la surveillance ou des techniques chirurgicales de prévention. N’hésitez pas à partager l’information que vous avez reçue à ce sujet, ainsi que vos ressentis lors du dépistage. Si vous avez déjà fait votre choix concernant votre prise en charge (surveillance, chirurgie) ou si vous avez changé d’avis, n’hésitez pas à partager les informations reçues et vos motivations.
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