Près d’un essai clinique sur trois en France concerne la lutte contre le cancer. Grâce aux patients, aux médecins et aux chercheurs, de nouvelles solutions thérapeutiques peuvent être proposées aux familles concernées par les cancers d’origine génétique ou héréditaire.
En oncogénétique, la recherche avance très vite. Depuis les premiers essais dans les années 1980 et l’identification des premiers gènes de prédisposition aux cancers, les connaissances et les moyens technologiques ont beaucoup progressé. En quelques décennies, les chercheurs ont réussi à réaliser des analyses de génomes complets et à identifier plus de quatre-vingt gènes de prédisposition à différents cancers. Cette recherche et les essais réalisés ont permis la mise au point de nouvelles techniques médicales et de nouveaux traitements pour les patients.
L’oncogénétique ou génétique des cancers est née en 1986 avec l’identification du gène RB1, gène clé du rétinoblastome, cancer rare de la rétine du jeune enfant. « Mais c’est l’étude des formes familiales de cancer du sein qui a conduit au développement, quelques années plus tard, de consultations de génétique et au développement de l’oncogénétique, rappelle le Pr Dominique Stoppa-Lyonnet, chef du service de génétique oncologique de l’Institut Curie. Rappelons qu’aucun gène de prédisposition aux cancers n’aurait pu être identifié sans la mobilisation des familles à cas multiples de cancers. »
Les premières consultations avaient comme objectifs la prévention mais aussi la recherche. C’est encore le cas aujourd’hui, beaucoup restant à découvrir dans ce domaine complexe. Parmi les enjeux actuels de la recherche : l’identification de nouveaux gènes de prédisposition, l’analyse de gènes déjà identifiés – classement des variants de signification inconnue –, l’identification de facteurs modificateurs de risques, le développement de nouvelles techniques de diagnostic précoce des cancers et la poursuite du développement de nouvelles voies thérapeutiques.
Les équipes médicales passent au crible nos gènes pour identifier des altérations génétiques responsables d’une histoire personnelle ou familiale de cancer. En tant que patient(e), vous pouvez être invité(e) à participer à des projets de recherche.
Lorsque l’analyse de l’ADN des membres d’une famille avec une histoire liée au cancer ne permet pas d’identifier d’altération génétique causale ou lorsque des compléments d’information sont nécessaires, les personnes concernées peuvent être invitées à participer à des projets de recherche fondamentale.
Les essais cliniques sont essentiels pour développer de nouveaux traitements : après la recherche préclinique en laboratoire, qui permet de découvrir une nouvelle molécule et d’établir la preuve de son efficacité (« preuve de concept »), les études cliniques permettent d’évaluer sa sécurité, de confirmer son efficacité et de préciser les conditions de son utilisation avant sa mise sur le marché.
Les équipes de recherche françaises établissent des répertoires de gènes impliqués dans des prédispositions génétiques au cancer pour mieux comprendre les conséquences éventuelles de ces altérations sur l’organisme. Cette cartographie génétique a pour objectif de permettre d’affiner les diagnostics et d’améliorer la prévention et les traitements.
Ces recherches se déroulent sous forme d’études incluant des patients volontaires recrutés parmi les familles suivies en France. Des centaines d’essais cliniques thérapeutiques sont ouverts au recrutement de patients. Les processus de sélection des participants impliquent notamment leur information complète et la communication des résultats à l’issue de l’étude.
Participer à un essai, c’est pouvoir accéder à des innovations thérapeutiques rapidement et faire avancer la recherche au bénéfice de tous.
Des centaines d’essais contre le cancer sont en cours dans le monde. Certains ont déjà commencé, d’autres sont imminents. Les équipes menant ces études sont à la recherche de participants à recruter, adultes ou enfants, selon la nature du projet. C’est la possibilité, en cas d’éligibilité à l’un de ces essais, de bénéficier des protocoles innovants testés et d’aider la recherche à avancer encore plus rapidement pour tous les patients. Nous avons sélectionné une quinzaine d’études françaises, européennes ou internationales, qui recrutent des participants dans le domaine de la génétique des cancers.
Début : 21 septembre 2017 Fin : 31 décembre 2023
Recrutement : 500 personnes entre 18 et 75 ans
Résumé de l’essai
TUMOSPEC est une étude familiale nationale conçue pour mesurer le risque (relatif et absolu) de cancer pour les porteurs de mutations délétères de ces « nouveaux » gènes de susceptibilité au cancer du sein. Les cas index seront recrutés à partir de patients se présentant à un rendez-vous dans l’un des centres Unicancer – sans autre critère d’inclusion – et se verront proposer une analyse BRCA1/2 dans le cadre de leur plan de soins. Un panel de 24 gènes, préalablement choisis par un comité de pilotage, sera testé en même temps que les gènes BRCA1/2.
Si une mutation est trouvée, il sera proposé aux cas index d’inviter les membres de leur famille au premier et au deuxième degré et leurs cousins à participer à l’étude, qu’ils soient atteints ou non d’un cancer. Des échantillons sanguins et de salive seront ensuite prélevés et utilisés pour une analyse ciblée de l’anomalie familiale. Chaque participant remplira également un questionnaire épidémiologique afin de recueillir des informations sur ses antécédents médicaux et toute exposition à divers facteurs de risque.
Toutes les données médicales et génomiques seront centralisées au niveau de la plateforme de recherche en épidémiologie génétique (PIGE) de l’INSERM. La fréquence de mutation cumulée pour tous les gènes est estimée à 10 %. Le laboratoire réalisera l’analyse du panel de gènes TUMOSPEC en même temps que
l’analyse BRCA1 et BRCA2 et renverra un résultat négatif (pas de mutation) ou positif (présence d’une mutation permettant l’enrôlement des membres de la famille).
Étude sur le spectre tumoral des mutations germinales dans les gènes du cancer du sein et de l’ovaire.
Début : 26 août 2019 Fin : août 2025
Recrutement : 158 personnes de 18 ans et plus
Résumé de l’essai
DOLAF est un essai international multicentrique de phase II de durvalumab (MEDI4736) associé à de l’olaparib et à du fulvestrant chez des patientes atteintes d’un cancer du sein métastatique ou localement avancé ER-positif ou HER2-négatif. Les participantes sont sélectionnées à l’aide de critères prédisant la sensibilité à l’olaparib.
Cette étude évalue l’efficacité de l’association olaparib, durvalumab et fulvestrant pour le traitement des patientes atteintes d’un cancer du sein ER-positif ou HER2-négatif, localement avancé ou métastatique, avec des altérations du gène BRCA ou des altérations des gènes impliqués dans la réparation par recombinaison
homologue (HRR ) ou l’état d’instabilité des microsatellites (MSI).
Début : 14 novembre 2017 Fin : 15 décembre 2025
Recrutement : 852 personnes entre 18 et 75 ans
Résumé de l’essai
L’essai proposé évaluera l’effet de l’aspirine 300 mg/j et 100 mg/j pendant 4 ans par rapport au placebo, dans une conception parallèle randomisée en 4 groupes chez des patients atteints du syndrome de Lynch : patients porteurs avérés de mutations pathologiques dans les gènes réparateurs de mésappariements et patients atteints d’antécédents personnels et familiaux caractérisant le syndrome de Lynch, âgés de plus de 18 ans.
L’hypothèse principale à tester est que l’aspirine pourrait diminuer la récidive d’adénome colorectal évaluée lors d’un suivi par chromo-endoscopie colique chez les patients atteints du syndrome de Lynch. Tous les échantillons pathologiques seront examinés avec une procédure centralisée. Les organisations du réseau régional INCa et des patients HNPCC permettront de recruter et suivre un grand nombre de patients atteints d’un syndrome de Lynch bien caractérisé.
Début : 9 juillet 2020 Fin : Décembre 2022
Recrutement : 40 personnes sans conditions d’âge
Résumé de l’essai
Résumé de l’essai
Dans les cancers de l’enfant, les tumeurs diffèrent le plus souvent des tumeurs adultes en termes de caractéristiques biologiques et cliniques. Chez les enfants, la part du déterminisme génétique pourrait être plus élevée puisque le rôle des facteurs environnementaux peut être moins prononcé que chez les adultes et qu’un jeune âge d’apparition est une caractéristique principale de la prédisposition génétique au cancer.
Des études récentes suggèrent qu’un certain nombre de prédispositions génétiques restent à caractériser. Dans cette étude multicentrique, qui inclura 40 cas non sélectionnés de tumeur maligne, un séquençage de l’exome entier basé sur un trio d’ADN des cellules germinales des patients (enfants et adultes diagnostiqués avec un cancer entre 0 et 17 ans) et des parents sera réalisé de manière prospective.
Cette étude en oncologie pédiatrique propose une approche globale intégrant le séquençage de l’exome entier en trio, l’analyse somatique de l’ADN et de l’ARN permettant d’améliorer la reconnaissance des prédispositions génétiques et la caractérisation des thérapies ciblées chez les enfants atteints de cancer. Les hôpitaux participants comprendront le CHU de Montpellier, le CHU de Nice et l’AP-HP.
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